Variante del gen GNAS en el pseudohipoparatiroidismo y la resistencia hormonal

Antecedentes: El pseudohipoparatiroidismo es un trastorno endocrino hereditario poco frecuente, caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) debido a variantes en el gen GNAS, con posible compromiso de otros ejes hormonales. Objetivo: Describir el caso de una paciente con pseudohipoparatiroidismo tipo 1a, resaltando sus manifestaciones clínicas, hallazgos bioquímicos y confirmación genética. Método: Se revisaron los antecedentes clínicos, paraclínicos y genéticos de una paciente sin antecedentes familiares relevantes. A los 6 meses presentó retraso del neurodesarrollo, displasia congénita de cadera y calcinosis cutánea. Resultados: Los estudios mostraron hipocalcemia con elevación de PTH y TSH. El análisis molecular identificó una variante patogénica en el gen GNAS, confirmando el diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo tipo 1a. Conclusiones: Esta entidad debe sospecharse ante hipocalcemia con PTH elevada. El reconocimiento temprano y la confirmación genética permiten instaurar un tratamiento oportuno, optimizar el seguimiento endocrinológico y mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.